אקסום ופאנלים גנטיים

בדיקת אקסום הינה בדיקת ריצוף, משמע, קביעת רצף האותיות המלא של איזורים מקודדים לחלבונים בדנ"א. בדיקה זו מכוונת לכ-1.5% מכלל החומר הגנטי, אך מאתרת כ-85% מהשינויים הגנטיים ברצף דנ"א שעלולים לגרום לבעיות באדם. כאמור, אם מדמים בדיקת כרומוזומים מיקרוסקופית לספירת ספרים על מדף, ואת בדיקת שבב ציטוגנטי לספירת העמודים בכל ספר, בדיקת אקסום מאפשרת לנו לקרוא את המילים בספריית הדנ"א שלנו.

עבודות מראות שבדיקת אקסום בהריונות עם אולטרה-סאונד לא תקין מאפשרת גילוי של כ-10-20% הפרעות גנטיות (בנוסף לבדיקת שבב ציטוגנטי). באשר לתועלת שבבדיקת אקסום בהריונות עם אולטרה-סאונד תקין – נכון ליום כתיבת שורות אלה (אפריל 2021) טרם פורסמו עבודות שבחנו נושא זה.