צ'יפ גנטי

בדיקת צ'יפ גנטי מאפשרת לגלות שינויים כמותיים (חסרים ותוספות) בחומר הגנטי, שהינם קטנים בהרבה מסף הרזולוציה של בדיקה מיקרוסקופית. אם אפשר לדמות בדיקת כרומוזומים מיקרוסקופית לספירת ספרים על מדף, בדיקת שבב ציטוגנטי מאפשרת לספור גם את העמודים בכל ספר. גם שינויים קטנים יחסית אלה המכונים Copy Number Variants עלולים לגרום לבעיות רפואיות רבות, כולל ליקוי שכלי, אוטיזם ומומים מולדים.

מספר עבודות הראו שבדיקת שבב ציטוגנטי בהריונות עם אולטרה-סאונד תקין יכולה לגלות סביב 1% ממצאים משמעותיים קלינית. על פי מחקר ישראלי שכלל 5,541 הריונות עם אולטרה-סאונד תקין ובדיקות סקר תקינות, יכולת גילוי שבב ציטוגנטי בנשים מתחת לגיל 35 שנים מוערכת כ-0.7% (או 1 לכל 131 הריונות), ובנשים מעל גיל 35 שנים – 1.8% (אחד לכל 55 הריונות).

חשוב לציין כי לא כל הממצאים שמתגלים בשבב ציטוגנטי קשורים באופן מוחלט לבעיות רפואיות חמורות. מוכרים שינויים גנטיים בעלי חדירות לא מלאה – משמע, הביטוי הקליני מופיע רק בחלק מהפרטים הנושאים שינוי מסוג זה. למשל, מוכרים שינויים גנטיים הקשורים בסיכון של 30% לבעיות נוירוהתפתחותיות, 20%, 10% ואף 5%. בכל מקרה של הדגמת שינוי גנטי בעל משמעות קלינית האישה מקבלת הסבר מפורט לגבי משמעות השינוי ומקבלת החלטה לגבי המשך ניהול ההריון.
לעיתים ייתכנו גם שינויים גנטיים בעלי משמעות לא ברורה – משמע, כי בספרות הרפואית לא קיימים נתונים מספקים על מנת לקבוע את ההשלכות הקליניות של שינוי זה. לפני דיקור מי שפיר או סיסי שליה ניתן הסבר מקיף גם לגבי שינויים אלה, והאישה יכולה לסמן בטופס ההסכמה שאינה מעוניינת לדעת עליהם.