בדיקות גנטיות לפני הריון

מרבית הילדים נולדים בריאים, אך בכל היריון, גם כאשר אין כל רקע משפחתי חריג, יש סיכון קטן (כ-3%) שיוולד ילד עם מחלה או מום. מאחר וחלק מהמומים נגרמים על-ידי גורמים תורשתיים, מטרת הבדיקות הגנטיות לפני הריון היא לנסות ולגלות זוגות הנמצאים בסיכון יתר ולתת להם יעוץ גנטי מתאים. רצוי לבצע את הבירור לפני תחילת ההיריון אך ניתן לבצע אותו גם בזמן היריון. בירור גנטי נעשה על ידי איסוף נתונים ובדיקות סקר שהן בדרך כלל בדיקות דם.

מטרת בדיקות גנטיות במסגרת סקר אוכלוסיה הינה לגלות זוגות בסיכון לצאצאים חולים במחלות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית או האחוזה לכרומוזום X , לפני שיולד להם הצאצא החולה הראשון באחת המחלות הנבדקות, כדי שיוכלו לקבל החלטות מושכלות בנוגע לתכנון המשפחה. למשל, זוגות אלה יכולים להסתייע בבדיקות הסקר על מנת לקבל החלטה בדבר הקמת תא משפחתי, או לאבחון מצב העובר במהלך ההריון ולשקול ביצוע סיום הריון במקרה של עובר חולה. קיימת גם אפשרות של מניעת הריון עם עובר חולה על ידי ביצוע הפריה חוץ גופית ואבחון טרום השרשה (PGD). כמו כן, בחלק מהמחלות המידע יכול לשמש לאבחון של הילוד ולטיפול בו מיד לאחר לידתו.

מרבית המחלות הנכללות במסגרת סקר אוכלוסיה (למעט תסמונת X שביר ומחלת דושן) מועברות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. במחלות המורשות באופן זה אדם חולה יורש שתי מוטציות- בשני העותקים של הגן האחראי למחלה (אחת מאביו ונוספת מאמו). במצבים של נוכחות מוטציה בעותק יחיד של הגן (משמע, נשאות למחלה) – אין לכך השלכה על המצב הרפואי / בריאותי. הסיכון למחלה רצסיבית אצל הצאצאים קיים רק כאשר אצל שני בני הזוג קיימות מוטציות בגן הקשור למחלה. במקרים אלו, הסיכון לעובר חולה הינו 25% בכל הריון. לילדים ואחאים של נשאים סיכון של 50% לנוכחות המוטציה בגן הקשור למחלה אצלם.

על פי הנחיות משרד הבריאות, ההמלצות על ביצוע בדיקות סקר גנטי באוכלוסייה הכללית מתבססות על כל אמות המידה הבאות:

• מחלות תורשתיות חמורות במיוחד (הגורמות לתמותה בגיל צעיר או לתחלואה ולסבל רב, ללא אפשרויות ריפוי).
• שכיחות גבוהה יחסית באוכלוסייה הנבדקת (כאשר הסיכוי שייוולד ילד חולה גבוה מ-1:15,000 לידות. במחלות אוטוזומליות רצסיביות שכיחות זו מבטאת שיעור נשאים בריאים של כ-1:60).
• יכולת גילוי של לפחות 90% מהנשאים הבריאים במחלה הנבדקת.

בדיקות הסקירה הגנטיות לנשאות המחלות המומלצות רפואית נמצאות בסל הבריאות ללא תשלום באוכלוסייה בסיכון.
נכון ליום כתיבת שורות אלה (אפריל 2021), בדיקות מומלצות ע"י משרד הבריאות לכלל האוכלוסיה כוללות:

1. ציסטיק פיברוזיס – Cystic Fibrosis
2. מחלת Spinal Muscular Atrophy – SMA
3. תסמונת X השביר – Fragile X syndrome
4. מחלת Duchenne Muscular Dystrophy

במוצאים מסוימים קיימים בדיקות נוספות שמומלצות לביצוע. קבוצה נוספת הינה בדיקות המוצעות לביצוע – שכיחותן נמוכה יותר מזו של המחלות המומלצות לבדיקה, על כן ביצוע הבדיקות כרוך בתשלום (בעלות של 80 ש"ח לבדיקה ללקוחות כללית).
לרשימת הבדיקות על פי מוצא ניתן לפנות לאתר ייעודי של משרד הבריאות.

קיימות בדיקות נוספות הניתנות לביצוע באופן פרטי, אשר אינן נכללות בהמלצת איגוד הגנטיקאים הרפואיים. בחלק מבדיקות אלה קופות החולים משתתפות חלקית בעלות הבדיקה דרך שירותי הבריאות הנוספים ("ביטוח משלים"). בדיקות גנטיות אלה כוללות ליקוי שמיעה מבודד על רקע מוטציות בגנים קונקסין 26 ו-30, מחלת גושה, מחלת אלפא-1-אנטיטריפסין ועוד.
כמו כן, קיימות בדיקות סקר גנטי מורחב, כדוגמת MyScreen הכוללת למעלה מ-1,200 מוטציות שכיחות ב-389 גנים למחלות תורשתיות. נכון להיום, הבדיקה מתבצעת לשני בני הזוג בעלות של 3,400 ש"ח, במספר מרכזים רפואיים כולל בי"ח כרמל (ניתן לקבוע תור לבדיקה בטלפון 04-9932777), בי"ח בני ציון, בי"ח בילינסון ועוד.
קיימות בדיקות סקר גנטי מורחב נוספות בארץ ובחו"ל, כדוגמת FamilyFirst (הסוקרת כ-850 מוטציות העלולות לחולל 255 מחלות תורשתיות), Rainbow GenetiX (הסורקת מעל 1200 מוטציות במעל 270 מחלות תורשתיות), או מעבדת InVitae בארה"ב הבודקת 201 גנים בשיטה של ריצוף מלא בעלות של 350 דולר פלוס דמי טיפול.
לפני כל הריון מומלץ להתעדכן מאחר ורשימת הבדיקות המוצעות במסגרת סקר אוכלוסיה מתעדכנת מעת לעת.