הפלות חוזרות וליקוי פריון

הפלות חוזרות או ליקוי פריון יכולים להופיע על רקע רב גורמי, כולל בעיה אימהית (על רקע קרישיות יתר, מומי רחם ועוד), בעיות עובריות ועוד. אצל חלק קטן מהזוגות קיים שינוי כרומוסומלי מאוזן אצל אחד מבני הזוג (כגון טרנסלוקציה מאוזנת). כאשר אחד מבני הזוג נושא שינוי כזה, העובר יכול להיות בעל ליקוי כרומוסומלי לא מאוזן שאינו מאפשר לו להתפתח, דבר המוביל להפלה או אף ליקוי פריון. כמו כן, יתכן מצב בו אצל העובר יהיה ליקוי כרומוסומלי הגורם לבעיות רפואיות חמורות המתבטאות רק לאחר הלידה.

לזוגות עם הפלות חוזרות מומלץ קודם כל בירור במסגרת מרפאת נשים, הכולל בדיקת קרישיות יתר, פרופיל הורמונלי, הדמיית אגן ועוד.

הבירור הגנטי המקובל במקרים של הפלות חוזרות או ליקוי פריון הינה בדיקת כרומוסומים מיקרוסקופית (קריוטיפ).
כמו כן, במקרים של הפלות ניתן לבצע בירור גנטי בדגימת העובר
עקרונית כיום ניתן לבצע בדיקות גנטיות רבות נוספות, כולל בדיקת "שבב ציטוגנטי"- CMA-Chromosomal Microarray Analysis ברזולוציות ובטכנולוגיות שונות, בדיקת ריצוף הגנים המוכרים כקשורים לתסמונות גנטיות בהן בעיות רפואיות המדווחות מופיעות כחלק מהתמונה הקלינית (למשל כחלק מפאנלים ייעודיים), ובדיקות ריצוף נרחבות בכלל הגנום (כגון Exome/Genome sequencing). מדובר בשירות שאינו נכלל בסל השירותים וכרוך בתשלום באחריות המשפחה.

מידע נוסף בנושא זה ניתן למצוא בנייר עמדה בנושא של הפלות חוזרות:
https://cdn.mednet.co.il/2021/02/%D7%90%D7%95%D7%91%D7%93%D7%A0%D7%99-%D7%94%D7%A8%D7%99%D7%95%D7%9F-%D7%97%D7%95%D7%96%D7%A8%D7%99%D7%9D-%D7%94%D7%A4%D7%9C%D7%95%D7%AA-%D7%97%D7%95%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%AA.pdf

או כאן:
https://ima-contentfiles.s3.amazonaws.com/Ne167_pregnencyLost.pdf