בדיקת קריוטיפ (בדיקת כרומוזומים מיקרוסקופית)

מדובר בבדיקה המאפשרת לספור את הכרומוזומים בתא ולראות האם יש שינויים גסים במבנה שלהם. רזולוציה של בדיקת קריוטיפ הינה כ-5 מיליוני בסיסים (כלומר בדיקה זו לא מגלה לרוב שינויים גנטיים קטנים יותר מסף זה, ועלולה לפספס הפרעות גנטיות רבות).

דוגמאות לשינויים שאפשר לראות בבדיקת קריוטיפ:

• תוספת של כרומוזום שלם – אחד השינויים השכיחים הינו תוספת של כרומוזום 21 המביאה לשלושה כרומוזומי 21 בתא = טריזומיה 21, או תסמונת דאון.
• חסר של כרומוזום שלם – מצב זה בד"כ אינו מאפשר חיים.
• תוספות וחסרים של חלק מכרומוזום.
• שינויים "מאוזנים" במבנה הכרומוזום, למשל שינוי הקרוי "טרנסלוקציה" – מצב בו חל שחלוף מקטעים בין זרועות של שני כרומוזומים מזוגות שונים. במקרה של שחלוף מאוזן (כלומר ללא שינוי בכמות החומר הגנטי וללא פגיעה בגנים), אין לכך השלכה על המצב הרפואי / בריאותי. מאידך, אדם הנושא טרנסלוקציה מאוזנת עלול להעביר לצאצאיו מבנה לא מאוזן של הכרומוזומים האלו, אשר עלול לגרום לתסמונת כרומוזומלית מורכבת או להפלות חוזרות ו/או לבעיות פריון.

בדיקת קריוטיפ הינה אחת הבדיקות הטובות לזיהוי מוזאיקה – משמע, קיום השינוי הגנטי רק בחלק מהתאים בגוף.