מחלות גנטיות

מדובר במחלות הנגרמות (לפחות בחלקן) כתוצאה משיבושים או פגמים בחומר הגנטי.

שיבושים גנטיים יכולים להיות מורשים מההורים, או de novo – כלומר כאלה הנוצרים בעת התהליך המורכב של איחוי הזרע והביצית וחלוקת הכרומוזומים. מוכרים גם שינויים סומטיים בצורת מוזאיקה – כלומר שינויים המתפתחים רק בחלק מתאי הגוף.

מרבית הגנים נמצאים בגוף בשני עותקים (להוציא כרומוזומי X ו-Y אצל זכר). כאשר קיום שיבוש גנטי בעותק אחד של הגן מביא לבעיות רפואיות, סוג תורשה זו קרוי אוטוזומלית דומיננטית. במחלות המורשות באופן זה הסיכוי להעביר את המחלה לצאצאים מוערך ב-50% בכל הריון (מאחר וקיים סיכון דומה להעביר את העותק התקין של הגן לעומת העותק הלא תקין).

צורת תורשה שכיחה נוספת הינה אוטוזומלית רצסיבית. במחלות המורשות באופן זה קיום שיבוש גנטי בעותק אחד של הגן אינו מביא לרוב לבעיות רפואיות, מאחר והעותק השני (התקין) מייצר חלבון בצורה מספקת בכדי למנוע את ביטוי המחלה. הסיכון למחלה מסוג זה קיים רק כאשר אדם חולה יורש שתי מוטציות – בשני העותקים של הגן האחראי למחלה (אחת מאביו ונוספת מאמו, כלומר שני הוריו הינם נשאים בריאים).

מוכרות צורות תורשה נוספות, כדוגמת תורשה רצסיבית האחוזה בכרומוזום X. במצבים אלה השינוי הגנטי גורם המחלה ממוקם על פני כרומוזום X. מאחר ולנשים יש שני כרומוזומי X, כרומוזום X השני התקין מגן עליהן בפני התבטאות קלינית של המחלה. במחלות המורשות בצורת תורשה זו המחלה מתבטאת בעיקר אצל זכרים, מאחר ויש להם רק כרומוזום X אחד.