מבנה החומר הגנטי

אלה הן שיבושים ברצף התקין של האותיות = הנוקלאוטידים.
מוכרות מוטציות נקודתיות point mutations – למשל החלפת נוקלאוטיד אחד באחר, או מחסור של כמה אותיות, או לחליפין תוספת של מספר נוקלאוטידים.
יתכנו גם חסרים או תוספות גדולים יותר בחומר הגנטי – למשל כאשר יש חסר של אלפי נוקלאוטידים, או אף כמה מיליונים, המשפיעים על כמה וכמה גנים יחד.
שינויים בחומר הגנטי בגן מסוים בד"כ משפיעים על תפקוד של אותו הגן, וכך מתפתחות מחלות גנטיות. ידועים גם שינויים שפירים – כאלה שבעצם לא משפיעים על תפקוד הגן.