ייעוץ גנטי לפני בדיקת מי שפיר

בדגימת דנ"א של העובר, המתקבלת באמצעות בדיקות פולשניות, ניתן בעצם לבצע כל בדיקה גנטית אפשרית.
נכון להיום, הבדיקה השגרתית הינה בדיקת שבב ציטוגנטי, והיא ממומנת ע"י משרד הבריאות\קופות החולים במקרים הבאים:

• גיל האישה מעל 35 שנים ביום הכניסה להריון
• בדיקות סקר (תבחין שליש ראשון, תבחין שליש שני = "חלבון עוברי", NIPS) עם סיכון מוגבר לתסמונת דאון
• ממצאים חריגים בבדיקות אולטרה-סאונד בהריון
• הפרעה כרומוזומלית בהריון הקודם
• סיכון מוגבר למחלה מונוגנית אצל העובר (למשל, כששני בני הזוג הינם נשאים למחלה אוטוזומלית רצסיבית – במקרה זה, בנוסף לבדיקת שבב ציטוגנטי, מתבצע גם אבחון גנטי למחלה הספציפית)
• נשאות לשינוי כרומוזומלי מאוזן אצל אחד מבני הזוג (כגון טרנסלוקציה או אינוורסיה)
  ניתן לבצע את הבדיקה גם ללא כל התויה רפואית ובמימון עצמי.
  תוצאת בדיקת שבב ציטוגנטי לוקחת סביב 2-4 שבועות, כתלות במרכז הרפואי.

כמו כן, ניתן לבצע בדגימת העובר מספר בדיקות גנטיות נוספות, במימון עצמי:

• בדיקה מהירה QF-PCR – בדיקה הנותנת תוצאה מקדימה לגבי חמישה כרומוזומים: 13, 18, 21, X, Y. התוצאה מתקבלת תוך 2-4 ימי עבודה. עלות הבדיקה הינה סביב 800-1,000 ₪.
• שמירת דגימת העובר – למעשה לא מדובר בבדיקה גנטית אלא בשמירת דגימת דנ"א של העובר עד סוף ההריון (מאחד ובאופן רגיל הדגימה מושמדת לאחר שמתקבלת תוצאת בדיקת שבב ציטוגנטי). ניתן לשקול אפשרות זו במיוחד כשבני הזוג מתלבטים לגבי ביצוע בדיקות גנטיות נוספות בדגימת העובר (כגון בדיקת אקסום), או כשטרם התקבלו כל התוצאות של בדיקות סקר בהריון. עלות שמירת הדגימה הינה סביב 400 ש"ח.
• בדיקת אקסום ועוד.