בדיקות גנטיות

מהו דנ"א? הגוף שלנו מורכב מתאים, כמו שבית בנוי מלבנים. בגרעין של כל תא נמצא החומר הגנטי שלנו – מבנה

בדיקת צ'יפ גנטי – Chromosomal Microarray Analysis (CMA) בדיקת צ'יפ גנטי מאפשרת לגלות שינויים כמותיים (חסרים ותוספות) בחומר הגנטי, שהינם

בדיקת NIPT – בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון בדיקת NIPT הינה בדיקת דנ"א עוברי בדם האם שנועדה בעיקר לאיתור הפרעות

בדיקת אקסום – Whole exome sequencing בדיקת אקסום הינה בדיקת ריצוף, משמע, קביעת רצף האותיות המלא של איזורים מקודדים לחלבונים

מדובר בבדיקה המאפשרת לספור את הכרומוזומים בתא ולראות האם יש שינויים גסים במבנה שלהם. רזולוציה של בדיקת קריוטיפ הינה כ-5