בדיקת NIPT

בדיקת NIPT הינה בדיקת דנ"א עוברי בדם האם שנועדה בעיקר לאיתור הפרעות מספריות בכרומוזומים.
בדיקה זו קרויה גם Non-Invasive Prenatal Screening או NIPS.
מדובר בבדיקה המכוונת לחמישה כרומוזומים הכי שכיחים שמוכרות בהם הפרעות מספריות הקשורות לבעיות רפואיות (לרוב מדובר בתוספת או חסר של כרומוזום שלם). תוספת של כרומוזום 21 (תסמונת דאון), כרומוזום 18 או 13 (טריזומיה 18 או 13) מתבטאת לרוב בליקוי שכלי ומומים מולדים.

בדיקת NIPT מודדת את מקטעי הדנ"א החופשי ממקור שליה שמשתחרר לדם האם בתהליך הרס ובניית תאים. החל מהשבוע 10 להריון הדנ"א החופשי ממקור עוברי מהווה כ-10% (טווח 2%-20%) מהדנ"א החופשי בדם האם, ובדיקת NIPS לרוב בודקת את היחס שבין כמות המקטעים של העובר לאלה של האם לכל כרומוזום. כאשר העובר בעל הרכב כרומוזומלי תקין, נשמר יחס קבוע בין כמות המקטעים מכל כרומוזום. אולם כאשר יש לעובר הפרעה במספר הכרומוזומים, היחס הקבוע משתנה. לדוגמא אם העובר לוקה בתסמונת דאון, ישתחררו לדם האם יותר מקטעים עובריים מכרומוזום 21.

לבדיקת NIPT רגישות גבוהה בזיהוי תסמונת דאון (כלומר היא מאפשרת לזהות מעל 99% מעוברים עם תסמונת דאון), טריזומיה 18 (כ-97%) וטריזומיה 13 (99%). כמו כן, ובניגוד לבדיקות הסקר השגרתיות בהריון (תבחין סקר שליש ראשון או שני), שיעור של תוצאות שליליות שגויות לטריזומיות השכיחות הינו נמוך מאוד – כלומר, במידה ומתקבלת תוצאה של תסמונת דאון, טריזומיה 18 או 13, מרבית הסיכוי כי העובר אכן לוקה במחלות אלה. יש לציין כי סיכוי זה נמוך יותר במקרה ומתקבלת תוצאה חריגה במספר כרומוזומי המין.
בכל מקרה, בעת קבלת תוצאה חריגה של בדיקת NIPT מומלצת בדיקה פולשנית אבחנתית (סיסי שליה או דיקור מי שפיר) לווידוא התוצאה.

בדיקות NIPT מבוססות על היכולת לזהות הבדלים אלה בשיטות שונות, וקיימות מספר מעבדות בארץ שמבצעות את הבדיקה. כמו כן, ניתן לבצע את הבדיקה במסגרת מעבדות בחו"ל – כדוגמת מעבדת InVitae בעלות 99 דולר פלוס דמי טיפול. בשלב זה אין לאיגוד הגנטיקאים העדפה לשיטה זו או אחרת ובלבד שתעמוד בקריטריונים לדיווח.
יש לציין גם שחלק מהחברות מציעות במסגרת NIPT גם בדיקות לקבוצה מצומצמת של תסמונות של חסרים תת מיקרוסקופיים (כגון תסמונת חסר 22q11.2 הקשור לתסמונת velocardiofacial syndrome, חסר בכרומוזום 15q11.2-13 הקשור לתסמונות Prader Willi/Angelman ואחרים). לדעת איגוד הגנטיקאים, בשלב זה אין די מידע בספרות הרפואית לגבי הרגישות והסגוליות של בדיקות אלה.

ניתן למצוא מידע נוסף לגבי הבדיקה בנייר עמדה של איגוד הגנטיקאים משנת 2018.