סקר ביוכימי ראשון / סקר ביוכימי שני

מוכרות מספר בדיקות סקר לגילוי תסמונת דאון בהריון.
שכיחות של תסמונת דאון היא בערך 1:850 הריונות, והסיכון לתסמונת עולה עם גיל האם. המאפיינים העיקריים של ילדים עם תסמונת דאון הם ליקוי שכלי בדרגות משתנות ותווי פנים אופייניים.

למה דווקא תסמונת דאון – כי מדובר במצב שכיח יחסית שניתן לאבחן אותו בקלות אותו ע"י בדיקה גנטית שסופרת את כל הכרומוסומים של העובר.
יש שני סוגים של בדיקות לגילוי תסמונת דאון בהריון – בדיקות אבחנתיות ובדיקות סקר.
בדיקות אבחנתיות מאשרות או שוללות אבחנה של תסמונת דאון ב-100%. הבעיה שכדי להגיע לבדיקה גנטית של תאי העובר, יש לבצע בדיקה פולשנית – דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה. בבדיקות פולשניות יש סיכון מסוים להפלה או ללידה מוקדמת, ולא ניתן לבצע בדיקות אלה לכלל האוכלוסיה.

בשביל זה המציאו את בדיקות הסקר. היתרון הגדול של בדיקות אלה הוא שהן לא מסכנות את ההריון (למשל, בדיקות דם או אולטרה-סאונד), לכן אפשר בעזרתן "לסקור" את כל האוכלוסיה. התוצאה בד"כ רשומה בצורת יחס (למשל, סיכון של 1:100 לתסמונת דאון), ורק לנשים שעוברות סף מסוים של סיכון מציעים בדיקת דיקור מי שפיר.
לבדיקות סקר יש כמה חסרונות:

• בדיקות סקר לא יכולות לאשר או לשלול אבחנה של תסמונת דאון ב-100%, אלא רק מעריכות את הסיכון היחסי לתסמונת דאון בהריון.
• בדיקות לא מאתרות את כל העוברים עם תסמונת דאון (כלומר, כשהסיכון הוא "תקין", עדיין קיים סיכון מסוים לעובר עם תסמונת דאון).

חשוב מאד לציין שתוצאה חריגה בבדיקות הסקר (כזו שעוברת את הסף שנקבע ע"י משרד הבריאות) מתקבלת ב-5% מכל ההריונות. כלומר, בהתחשב ב-180,000 לידות בשנה בישראל – סביב 9,000 נשים מקבלות תוצאה חריגה בבדיקות סקר. דבר זה כלל לא אומר שלעובר יש תסמונת דאון! ברוב רובם של ההריונות עם תוצאת סקר חריגה (סביב 98%) נולדים יילודים בריאים!

מבחינת בדיקות הסקר השגרתיות בהריון, קיימות שתי בדיקות עיקריות:

סקר ביוכימי ראשון

הכולל בדיקת אולטרה-סאונד שקיפות עורפית ובדיקת דם שמודדת רמת שני חלבונים – HCG ו-PAPPA.
בדיקה זו מתבצעת בין שבוע 11 לשבוע 13 ו-6 ימים.

סקר ביוכימי שני

בדיקת דם שמודדת רמת שלושה חלבונים – "חלבון עוברי", HCG ואסטריול.
בדיקה זו מתבצעת בין השבועות 16-20+6.

לבדיקה משולבת (שקלול של סקר ביוכימי ראשון ושני) רגישות גבוהה בזיהוי תסמונת דאון – כלומר בדיקה זו מגלה 95-96% מכלל העוברים עם תסמונת דאון!

אז אם בתוצאה רשום "סיכון 1:100 לתסמונת דאון" – מה זה בעצם אומר? הכוונה היא לאחוז אחד, או חלקיק אחד מתוך מאה.

בישראל, כל אישה עם סיכון שעובר 1:200 בבדיקת סקר שליש ראשון, או 1:380 בבדיקת סקר שליש שני, מופנית לייעוץ גנטי. לנשים אלה קיימת המלצה ומימון לבדיקה פולשנית (דיקור מי שפיר או סיסי שליה). בייעוץ זה עוברים על כל ההיסטוריה האישית והמשפחתית, ונותנים הסבר נרחב על הבדיקות הנוספות שניתן לבצע בהריון.
פירוט נוסף לגבי בדיקות סקר לגילוי תסמונת דאון ניתן למצוא בדף הסבר ייעודי של משרד הבריאות.

קיימת גם האפשרות לבצע בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון, הקרויה גם NIPS (non-invasive prenatal screening). קיימות מספר חברות המציעות בדיקה זו במימון עצמי. בדיקות אלה מדויקות בהרבה מבדיקות הסקר השגרתיות, אך חשוב לציין שגם בדיקות אלה הן לא אבחנתיות ב-100% (כלומר יכולות "לפספס" תסמונת דאון בחלק קטן מאוד של המקרים).